על התסמונת

מהי תסמונת פראדר-ווילי

תסמונת רפואית הנה קבוצת סימנים ותופעות המתרחשות בעת ובעונה אחת ומאפיינות מחלה או הפרעה כל שהיא. תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1956 ע"י צוות רופאים שוויצרים א.פראדר, א. לבהרט, ה. ווילי, שעקבו במשך מספר שנים אחרי התפתחות תינוקות היפוטוניים, ומצאו שרובם מתפתחים באופן זהה. התסמונת נקראת על שם שניים מהם.

סיבת הליקוי

תסמונת פראדר-ווילי הנה תולדה של פגם גנטי נדיר למדי המתגלה בבדיקות מעבדה. מה שמציין את הפגם הוא חוסר בחומר גנטי בכרומוזום 15 הנוצר בעת ההפריה. הסיבות לכך יכולות להיות: אצל 70% מחיקה (DELETION) של אזור מסוים בכרומוזום 15 המגיע מהאב. אצל כ-25% הכפלה של כרומוזום 15 המגיע מהאם (MATERNAL DISOMY או UPD) והיעדר כרומוזום 15 מהאב, ובמקרים נדירים ביותר חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום 15 המגיע מהאב (IMPRINTING). התופעות הנוצרות בכל המקרים מתגלות בעקביות בולטת אצל הפגועים בתסמונת. עד כה ההנחה היא שהלקויים האלה, להוציא מקרים נדירים ביותר, הינם תאונה ביולוגית ואינם נישאים על ידי אחד מבני הזוג. 

שכיחות

אם בעבר הלא רחוק סברו שתסמונת פראדר-ווילי מופיעה אחת ל-15 אלף לידות, סקר שנעשה בבריטניה בשנת 2000 הראה שהשכיחות היא אחת ל 22,000 לידות ובקרב האוכלוסייה הכללית שכיחות התופעה 1:52,000 איש.
התסמונת מופיעה באופן אקראי בכל הגזעים והמינים בכל העולם, והסיכוי שבמשפחה יופיעו שני ילדים פגועים הוא נמוך מאוד.

תסמונת פראדר-ווילי נרכשת

מאחר שרוב התופעות הנלוות לתסמונת פראדר-ווילי מקורן בתפקוד לקוי של ההיפותלמוס, חבלה באזור זה של המוח יכולה להביא להופעת תסמינים דומים אצל אנשים שאינם מדגימים את הליקוי הגנטי. חבלה כזו יכולה להיגרם בלידה, כתוצאה מתאונה בהמשך החיים, גידול במוח או ניתוח. במקרים כאלה תופעות חיצוניות כגון קומה נמוכה או מראה אופייני אינן מתקיימות אולם בעיות התנהגות אופייניות, תיאבון שלא בא על סיפוקו וכדו' יתקיימו. שיטות הטיפול בבעלי תסמונת פראדר-ווילי מתאימות ביותר גם לאנשים אלה.

מופע גנטי ללא תופעות אופייניות

ידוע על מקרים מסוימים שבהם מתקיים המופע הגנטי המתואר למעלה אך מעט מאוד מהתסמינים המוכרים בתסמונת. למשל קומה רגילה, כישורי למידה רגילים וכדו'.

תופעות וסימנים

*טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה) בולט מופיע מייד עם הלידה ומתבטא בקשיים במציצה, בהנעת איברים ובכי חלש. כתוצאה מכך יופיעו ציוני ההתפתחות באיחור. לרוב יתלוו לחולשת השרירים בעיות בשיווי המשקל והקואורדינציה אשר יאטו עוד יותר את ההתקדמות המוטורית.

*גדילה לקויה מסתיימת בבגרות בקומה נמוכה בהרבה מהממוצע. הדבר מתבטא גם בכפות רגליים וידיים קטנות יחסית לגובה. כיום מטופלים רוב הלוקים בתסמונת בהורמון גדילה מה שמשנה את תמונת הגדילה, כמו גם היבטים אחרים של הלקות, באופן מוחלט.

*פיגור קל עד בינוני אצל רוב הלוקים בתסמונת נובע מהתפתחות לקויה של מערכת העצבים המרכזית והמוח. בעוד שמנת משכל הממוצעת אצלם היא 70 (נקודות IQ), חלק מהלוקים בתסמונת מדגימים מנת משכל רגילה (90) ומעלה. לצד קשיי למידה במיוחד בתחום המתמטי והמופשט מראים הלוקים בתסמונת כישורים בולטים בתחומים רבים כגון: קריאה, כתיבה, הרכבת פאזלים, פתרון תשבצים, ציור, תפירה ומלאכת יד.

*אברי מין בלתי מפותחים (היפוגונדיזם) בלידה והבשלה מינית חלקית בבגרות הינן תופעות אופייניות ללוקים בתסמונת. אצל הבנים מתבטאת התופעה באשכים קטנים ואיבר מין קטן מהרגיל הנוטה להיעלם ברקמה השומנית . לעיתים קרובות מופעים אשכים טמירים בלידה, והדבר מטופל באופן שגרתי בניתוח לא מסובך, אצל הבנות קשה יותר להבחין בשוני חיצוני אולם שכיחים היעדר ווסת או הופעתה לעיתים נדירות ביותר בבגרות. מסיבות שונות זוגיות אינה שכיחה אצל בעלי התסמונת ומשום כך קשה לקבוע במובהק את פוריותם. להוציא שלושה מקרים בכל העולם לא ידוע על צאצאים של הלוקים בתסמונת.

*בעיות התנהגות אופייניות מתחילות להתגלות אצל מרבית הלוקים בתסמונת בסביבות גיל חמש. הן מתבטאות בעקשנות מופלגת, התפרצויות כעס בלתי מוסברות והתנהגות כפייתית- ביזארית. חלק מהפרעות ההתנהגות מתבטא בחיטוט ברקמות העלול לגרום לחבלה גופנית וזיהומים מסכני חיים.

השמנה

השמנה מסיבית הינה אחד המאפיינים הבולטים והיותר מוכרים של התסמונת. היא מתחילה להסתמן בגיל שבין שנה לשנתיים ומתרכזת באופן בלתי פרופורציוני באזורים מסוימים של הגוף כגון הפנים, הבטן התחתונה, העכוזים והירכיים.
תיאבון שאינו ניתן לסיפוק, חילוף חומרים אופייני, וקשיים בתנועה הם שלושה מרכיבים של תסמונת פראדר-ווילי הגורמים להשמנה ההופכת לקטלנית ממש אם אינה מטופלת כראוי.
הרעב התמידי הוא תולדה של ליקוי במערכת העצבים המרכזית ולא בעיה התנהגותית- פסיכולוגית.
לרוע המזל נלווים לרעב שני ליקויים חמורים נוספים:
* צריכת הקלוריות של הלוקים בתסמונת היא בין 50% ל-70% מהצריכה הרגילה לבעלי גובה וגיל זהים.
* הסרבול המוטורי וקשיים בהפעלת השרירים גורמים לכך שפעילות פיזית הינה קשה ובלתי חביבה על הנפגעים בתסמונת. מאחר והדחף לספק את הרעב התמידי חזק מאוד, השליטה בכמות האוכל הנצרכת על ידי הנפגעים בתסמונת הופכת להיות מטלה של הסובבים אותם. בעיות התנהגות קשות הקשורות באוכל ותחכום בל-ייאמן בדרכים להשגתו הופכים מטלה זו לקשה ביותר. פיקוח צמוד במשך 24 שעות ביממה הוא תנאי הכרחי לשליטה בהשמנה ובלעדיו צפויים הלוקים בתסמונת למוות בגיל צעיר.

בעיות רפואיות נוספות כגון: עקמת, סכרת, בעיות לב, בעיות נשימה, הפרעות שינה, ליקויים דנטאליים, פזילה וקוצר ראייה מופיעים אצל הלוקים בתסמונת בשכיחות רבה מן הרגיל.

פירוט רב על תופעות ההתנהגות ודרכי הטיפול בהן ניתן למצוא בקישור: בעיות התנהגות בתסמונת פראדר-ווילי.

טיפול

הטיפול בלוקים בתסמונת דורש צוות רחב מגוון של בעלי מקצוע, הכולל רופא ילדים מעודכן, פיזיותרפסטים, מרפאים בעיסוק, מרפאים בדיבור, תזונאים, פסיכולוגים ופסיכיאטרים, מורים לחינוך מיוחד, אנדוקרינולוגים, רופאי שיניים מיומנים ועוד. מרפאה רב תחומית ייעודית לתסמונת פראדר-ווילי נמצאת בבית החולים שערי צדק.

הלחץ הנגרם על המשפחה, כתוצאה מהתובענות הרבה של הטיפול, נחשב לקשה באופן יחסי לנכויות אחרות. באתר העמותה ניתן למצוא שפע של מידע והדרכה לכל שלבי ההתפתחות והטיפול.

מניעה

כיום ניתן לאבחן את התסמונת בזמן ההיריון. פרטים על הבדיקה וההכנות לה ניתן למצוא בקישור : בדיקת מי שפיר לגילוי תסמונת פראדר-ווילי.

 

שלבי ההתפתחות

ינקות
תינוקות בעלי תסמונת פראדר-ווילי רפויים מאוד בלידתם ואינם מסוגלים לינוק בכוחות עצמם. אם בימים או בשבועות הראשונים התינוק אינו מסוגל לקבל הזנה מפטמה מיוחדת ייווצר צורך בהזנה בצינורית. בחודשים הראשונים לחייהם מראים התינוקות עניין מועט מאוד באכילה, יש להעיר אותם לצורך זה, והם נוטים להירדם במהלך ההאכלה. בכיים של התינוקות חלוש מאוד, והם ישנים מרבית הזמן. כתוצאה מרפיון השרירים ומהליקויים במערכת העצבים אבני דרך בהתפתחות, כגון ישיבה, זחילה, עמידה, הליכה ודיבור יופיעו באיחור מסוים, אולם אצל הרוב המכריע כל הכישורים הללו יושגו במהלך השנים הראשונות לחייהם. תינוקות בעלי תסמונת פראדר-ווילי מצטיינים במזגם הנוח ובמראה מלבב ומרכזים התפעלות וסימפטיה בכל מקום.

ילדות
בין גיל שנה לארבע, ילדים עם תסמונת פראדר-ווילי מתחילים לגלות עניין מתגבר והולך באוכל, ואצל חלקם הדבר מתבטא ברעב שאינו בא על סיפוקו, וניסיון להגיע לאוכל בכל דרך אפשרית. רמת הלהיטות לאכילה משתנה באופן ניכר בין הלוקים בתסמונת, אולם העיסוק החריג בנושא אם בדיבור ואם במעשה מופיע אצל רובם. מניעת ההשמנה מושתת על דיאטה מבוקרת, חינוך הילד למודעות למגבלותיו והשגחה מתמידה. בכל אופן ללא בקרה מדוקדקת על כמויות המזון הנצרכות ההשמנה מהירה ביותר, ולכן, דיאטה מופחתת קלוריות הינה דרך חיים לכל מי שלוקה בתסמונת. תכנית אימון גופני מתאימה עוזרת בשמירת המשקל והעלאת טונוס השרירים גם יחד. ילדים עם תסמונת פראדר-ווילי שומרים בעקרון על מזגם הנוח והחברותי אולם ניצנים של ההתנהגות האופיינית שתוארה למעלה, מתחילים להיראות בתקופת החיים הזאת.

גיל ההתבגרות
הלוקים בתסמונת פראדר-ווילי מתבגרים מבחינה פיזית באופן שונה זה מזה אולם הצמיחה המהירה האופיינית לגיל ההתבגרות באוכלוסיה הכללית פוסחת על בעלי התסמונת, וללא התערבות הורמונאלית הם מועדים להישאר נמוכי קומה. אצל רובם מופעים סימני ההתבגרות, כגון שער במקומות המיועדים לכך ושינוי הקול בשנות העשרה המאוחרות, וגם זה לא בעצמה המוכרת אצל בני נוער בריאים. כיום מקובל לתמוך את שלב ההתבגרות והצמיחה במתן הורמונים מתאימים לבנים ולבנות מה שמסייע להם לפתח מראה רגיל יותר לבני מינם, אך ככל הידוע הם לא יגיעו להבשלה מינית מלאה. אצל מיעוטם מתגלים סימני מין משניים (שיעור וכו') מוקדם מהרגיל וגם זה דורש מעורבות רפואית.

פוריות: למרות שבעלי התסמונת נחשבו עד לשנים האחרונות כחסרי יכולת הולדה ידוע היום על שלוש נשים בעלות התסמונת שילדו (שני תינוקות פגועים בתסמונת אנגלמן(!) ואחד בריא). לגבי גברים אין ממצאים דומים.

ההתנהגויות האופייניות והחיפוש אחר אוכל עלולים להתגבר מאוד בגילאים אלה, וייתכנו שינויים מתחייבים באורח החיים ובהתנהלות המטפלים סביבם. האתגר הגדול ביותר העומד בפני המטפלים בבעלי התסמונת המתבגרים, הוא בתחום ההתנהגותי ובצורך למנוע מהם עצמאות כמתאים לבני גילם הבריאים.

בגרות
כמו בכל קבוצת אנשים, מגוון היכולות שאליהם מגיעים בעלי התסמונת בבגרותם משתנה מאוד מאחד לשני. אולם עצמאות מוחלטת הינה בלתי אפשרית עבורם מאחר שכולם זקוקים למידה כזאת או אחרת של פיקוח על האכילה. למרות שלרבים מהם כישורים שכליים ויכולת פיזית מתאימה לעבודה, הם נתקלים בקשיים גדולים בתחום, בגלל אי יכולת חברתית וקושי רגשי להסתגל לדרישות של מקום עבודה רגיל. אולם יש בכוחם לתרום לקהילה בתחום ההתנדבותי, בעבודות אמנות ומלאכות שימושיות, ובתפקידים שאינם תובעניים במיוחד. רובם המכריע חייב לעבוד במסגרת מוגנת ומותאמת לצרכיהם.
החיים במסגרות ייעודיות לבעלי התסמונת מאפשרים להם לקיים חיי עבודה וחיים חברתיים מלאים תחת פיקוח הולם.

תוחלת חיים

אם בעבר תוחלת חיים קצרה הייתה מנת חלקם של כל הפגועים בתסמונת, כיום היא הולכת ומתארכת תודות לידע הרב שהצטבר במשך השנים. שמירה על דיאטה ואורח חיים בריא מאפשרים תוחלת חיים כמעט רגילה. למרות שאצל חלקם נצפתה בשנות העשרים המוקדמות הידרדרות בתחום בריאות הנפש, ישנן תצפיות ומקרים המעידים על התמתנות בולטת בבעיות ההתנהגות בסביבות גיל שלושים.

צור קשר
שם: דוא''ל: תוכן הפנייה: צרף אותי לרשימת תפוצה:
 03-5409882