|
אבחון מוקדם
אבחון מוקדם של התסמונת הוא כלי חשוב להצלחת הטיפול והשיקום של הנפגע בה. בשנים האחרונות חלה התקדמות גדולה מאוד בתחום, וכיום ניתן לאבחן יילוד שמראה סימנים מחשידים כבר בגיל שבועות אחדים.
סימנים אופייניים ליילוד עם התסמונת הם בראש ובראשונה רפיון שרירים חמור, המתבטא בבכי חלש, או היעדר בכי לחלוטין, עיניים עצומות לשעות רבות, אי יכולת לינוק בכוחות עצמו ורפיון משמעותי של הגפיים.
כשיש חשד כזה ניתן לשלול אפשרות של תסמונת פראדר-ווילי בבדיקות גנטיות המצויות כיום בשימוש, ומאתרות את שלושת הסוגים של המופע הגנטי המתוארים למעלה.
מאחר שמקורו של הרפיון במערכת העצבים המרכזית אבחון כזה מייתר בדיקות פולשניות ומיותרות כמו ביופסיה של השריר וכד'.
חשוב לציין שבדיקות אפגר לא נותנות אינדיקציה למצב הזה.
מניעה
ככל הידוע ברובם המכריע של המקרים, התסמונת איננה תוצאה של מצב גנטי נישא אלא "תאונה" המתרחשת בהפריה בודדת בלבד, לא ניתן לזהות קבוצה בסיכון לפני ההיריון.
בדיקה בתקופת ההיריון
אישה הבוחרת לעשות בדיקת מי שפיר יכולה לבקש שלילת תסמונת פראדר-ווילי בתוספת תשלום (הבדיקה איננה חלק מסל הבדיקות הסטנדרטי). בדיקה כזאת כרוכה בלקיחת דגימת מי שפיר נוספת ויש להיערך אליה מבעוד מועד. פרטים ניתן לקבל בעמותה.
|
