|
עובדות יסוד
-
1תסמונת פראדר-ווילי היא פגם גנטי מולד, בלתי תורשתי, אינו בר-ריפוי ועלול להיות קטלני ללא טיפול הולם. התסמונת פוגעת בכל הגזעים ובשני המינים בשכיחות המוערכת 1:15,000 לידות.
-
מאפייני התסמונת כוללים היפוטוניה, תיאבון בלתי נשלט, השמנת יתר (אם אין פיקוח על כמות המזון). איחור התפתחותי, פיגור שכלי קל עד בינוני ולקויי למידה, תת פעילות של בלוטות המין (היפוגונדיזם) התפתחות מינית בלתי מלאה, קומה נמוכה בבגרות, מראה פנים אופייני, כפות ידיים ורגליים קטנות, ובעיות התנהגות שעלולות להיות חמורות.
-
הסיבה להופעת הפגם הגנטי איננה ידועה עדיין. הפגם מתבטא במחיקה אינטרסטיאלית אצל 60-70% ודיסומיה חד-הורית (U.P.D. )אצל כ30% . אצל 1-2% מופיע פגם כרומוזומלי אחר.
-
הסיכון של הישנות התופעה בתוך המשפחה נמוך ומוערך בפחות מ- 0.1%.
-
אבחון: היפוטוניה חריפה עד כדי אי יכולת יניקה ומציצה היא הסימן הבולט עם הלידה. במקרה של חשד ניתן לאבחן באמצעות בדיקות גנטיות מפורטות סמוך ללידה.
-
ההתפתחות המוטורית מעוכבת כמו מרבית שלבי ההתפתחות האחרים (עיכוב של שנה עד שנתיים). לדוגמה: הליכה מתחילה בדרך כלל בסביבות גיל שנתיים. התפקוד המוטורי הגס והעדין לקויים וכן גם שיווי המשקל.
-
בעיות שפה והגייה (ארטיקולציה) שכיחות. הסיבה לכך אינה ברורה, אך ישנה השערה שטונוס השרירים החלש פוגע בהפקת הקול וזאת בנוסף להפחתה ניכרת בייצור רוק. למרות שהתפתחות השפה מעוכבת, ברוב המקרים היכולת הלשונית משתפרת מאוד עם הזמן.
-
מנת המשכל הממוצעת היא מסביב ל- 70. (הטווח נע בין 40 ל- 105). יש קושי בחשיבה המופשטת והתפיסתית. תפקוד יום-יומי מתחת לרמת מנת המשכל - אופייני. יש לציין שגם אצל בעלי רמת משכל נמוכה יכולה להתגלות רמת תחכום גבוהה בכל הנוגע לחיפוש והשגת מזון.
-
אכילה כפייתית ועיסוק כפייתי במזון מתחילים לרוב בגיל שבין שנתיים לארבע, אם כי יתכן שיופיעו מאוחר יותר. אכילה מבוקרת והשגחה צמודה יכולות למנוע השמנה. התאווה לאכילה שאינה ניתנת לסיפוק מקורה בפגם מוחי ואינה ניתנת לשליטה באמצעים חינוכיים או התנהגותיים.
-
השמנת יתר מתרחשת אצל 95% מהמקרים כאשר אינם מטופלים נכון. ככל שהאבחון נעשה בגיל מוקדם יותר, גוברים הסיכויים לשלוט בהשמנה ולמנוע נזקים בריאותיים קשים.
-
בעיות ההתנהגות מתחילות להופיע בשנים של טרום בית הספר, למרות שעד אז רוב הילדים נפגעי התסמונת נעימים ומשתפים פעולה. ככל שהגיל עולה תופעות הנעות בין עקשנות להתפרצויות זעם אלימות, נעשות שכיחות וקשות יותר ויותר. התערבות טיפולית מונעת יכולה להקטין את חומרת התופעות. ישנם דיווחים על דיכאון ואירועים פסיכוטיים ממש. טיפול תרופתי הניתן על-ידי איש מקצוע, המכיר את התסמונת היטב, יכול להקל על הטיפול בבעיה.
-
ההתפתחות המינית מוגבלת בגלל תת פעילות של בלוטת יותרת המוח. לזכרים יש שק אשכים היפופלסטי ובמקרים רבים אשכים טמירים. לנקבות שפתי ערווה קטנות ודגדגן היפופלסטי. ההתבגרות עלולה להתאחר ולרוב אינה מגיעה לבשלות מינית שלמה. לנקבות יש תת-וסת (אוליגומנוריאה) או אל-וסת (אמנוריאה). בשני המינים לא ידוע על פוריות.
-
הפעילות הספורטיבית מוגבלת. ריצה וקפיצה עלולות לגרום לפגיעות במפרקים בגלל טונוס השרירים הנמוך האופייני לתסמונת. קואורדינציה פגומה גורמת לחבלות רבות ומגבילה את סוגי הספורט. יחד עם זאת פעילות גופנית מתאימה הכרחית לשמירת המשקל בנוסף לדיאטה מבוקרת. שחייה הליכה ותרגול במכשירי כושר תואמים - מומלצים.
-
בעיות בחלל הפה שכיחות בגלל כמה סיבות. בעיקר בגלל מחסור אופייני באמייל, צפיפות שיניים יתרה - בשל מבנה הלסתות המיוחד האופייני לתסמונת, והפקת רוק ירודה הגורמת ליובש. קואורדינציה פגומה מקשה על שמירה עצמית של היגיינת הפה. בטיפול אורטודנטי יש להביא בחשבון גידול עצמות איטי והתבגרות בלתי נורמאלית.
-
תופעות נלוות לתסמונת: קוצר ראייה, פזילה, עקמת (סקוליוזיס), סוכרת (טיפוס 2 בעיקר במקרים של השמנה מסיבית) מופיעות אצל בעלי התסמונת בשכיחות גבוהה מן הרגיל.
-
טיפול תרופתי באמצעות בולמי תיאבון לא נמצא יעיל. טיפול תרופתי פסיכואקטיבי דרוש לפעמים ונותן תוצאות חיוביות. בנושא זה כדאי להיות בקשר עם האגודה לצורך התעדכנות.
-
מתבגרים ובוגרים יכולים לתפקד היטב במסגרות מגורים מותאמות לצורכיהם. פיקוח על צריכת הקלוריות וסדר יום מובנה ומאורגן הכרחיים להצלחת תכנית שיקום. האישיות הכפייתית והצורך לפקח כל העת הופכים את הטיפול בבעלי התסמונת למטלה קשה ושוחקת. עבודה במקום תעסוקה מוגן הנה ברוב המקרים האפשרות היחידה הבאה בחשבון.
-
תוחלת החיים,בתנאים של שמירת משקל וחיים בפיקוח, דומה לזו של שאר האוכלוסייה, אם כי יש דיווחים על הזדקנות מוקדמת. בגילים הצעירים, השמנת היתר וסיבוכיה הם גורמי המוות השכיחים.
-
הלחץ על המשפחה הוא רב ביותר. השחיקה נובעת מן הצורך לפקח על צריכת המזון ועל התנהגות בלתי רגילה (בדרך כלל מול התנגדות המטופלים) בכל שעות היום והלילה. התסמונת והלוקה בה מכתיבים את אורח החיים בבית בצורה רודנית וההשפעה על חיי המשפחה נחשבת הרסנית. הדבר מתבטא בשיעור גרושין גבוה ובעיות נפשיות אצל האחים והאחיות. מודעות אצל הגורמים המטפלים על חומרת ההשפעה על בני המשפחה האחרים חיונית למניעת משברים חריפים.
כוננות רפואית:
להלן תופעות אופייניות לתסמונת העלולות לגרום לסיבוכים בזמן טיפול חירום רפואי או שיגרת אשפוז.
מצוקת נשימה כללית או תסמונת דום נשימה: בגלל משקל יתר רב ותסמונת היפוונטילציה יש תופעות של הפרעות שינה שונות, המתבטאות באפניאה בזמן השינה ובשנת יום יתרה.
תגובה שלילית או הפוכה לתרופות: תרופות להגבלת התיאבון או לשיפור ההתנהגות עלולות להביא לתגובות הפוכות. יש להיוועץ ברופא מומחה לתסמונת לפני השימוש בהן.
סף כאב גבוה וויסות חום בלתי יעיל: בגלל סף כאב גבוה יתכן מצב שזיהומים קשים לא יאובחנו בזמן. יש להתייחס ברצינות רבה לכל תלונה על כאב או רגישות. היפותרמיה או היפרתרמיה שכיחות מסיבה לא ידועה.
העדר הקאה: אצל רבים מהסובלים מהתסמונת אין רפלקס הקאה והם מסוגלים לבלוע ולעכל כל דבר. גם פסולת או מזון מקולקל. מעוררי הקאה אינם מועילים והגדלת המינון עלולה לגרום לבעיות קשות יותר.
גירוד וקילוף העור: גירוד וקילוף בעיקר של גלדים וצלקות בשלבי הבראה שכיחים ביותר. אפשריים מקרים בהם פצע לא יגליד במשך חדשים רבים ותיוצר סכנה לזיהומים.
היפוטוניה: טונוס שרירים נמוך אופייני לשנות החיים הראשונות. חוסר יכולת לינוק או למצוץ מזון, אדישות לגרויים וחוסר יכולת להפיק קול בכי עלולים לגרום לתת-תזונה. קיים לעיתים קושי להרחיק ליחה עם סיכון לחנק.
תת-פעילות בלוטות המין: אברי המין מפותחים באופן חלקי בלבד. אשכים טמירים ובקע מפשעתי נפוצים אצל הזכרים. טיפול הורמונלי יכול לגרום לשיפור בהופעת סימני מין משניים אם כי יש דיווחים על תופעות לוואי בלתי רצויות. טיפול בהורמון גדילה עם השפעה טובה על הקומה ומבנה השרירים נמצא בשלבי מחקר שונים.
היפרפאגיה – תיאבון יתר: רעב שאינו בא לסיפוק חילוף חומרים חריג ותנועתיות מועטה גורמים להשמנת יתר מהירה מאוד. דיאטה קפדנית המבוססת על תכולת קלוריות נמוכה חיונית מגילים צעירים ביותר. הרעב הקבוע הופך את כל בעלי התסמונת לאשפים בהשגת מזון. יש למנוע מהלוקים בתסמונת גישה חופשית לכל מקור מזון בבית ומחוצה לו.
בעיות התנהגותיות ורגשיות: בגלל ליקוי בתפקוד של מערכת העצבים המרכזית נראות אצל ילדים ומבוגרים, בעיות התנהגות המלוות בהתפרצויות זעם (טנטרום). אלו בנוסף לתנאי חיים חריגים לאורך כל החיים יוצרים לחץ בלתי רגיל על בעלי התסמונת, ותיתכן גלישה לתחום הפסיכוטי ממש. טיפול תרופתי אצל מומחה לתסמונת יכול להניב תוצאות מהירות וטובות.
בבית-חולים שערי-צדק בירושלים פועלת מרפאה מיוחדת לבעלי תסמונת פראדר-ווילי המשרתת את כל הארץ. המרפאה מרכזת את מיטב המומחים בתחום, ומספקת ייעוץ ומעקב לכל בעלי התסמונת מלידה ועד בכלל. בכל מקרה של אבחון התסמונת מומלץ לפנות למרפאה לקבלת הדרכה, טיפול וייעוץ מקצועיים.
כתובת המרפאה: היחידה לנוירולוגיה של הילד. המרכז הרפואי שערי צדק ירושלים.
טל. 02-6555414 02-6555345
|
