מדריך אבחון וייעוץ לרופאים ולסגל הרפואי (לחץ על הקישור כדי לקרוא את המאמר) מאפייני התסמונת כוללים היפוטוניה, תיאבון בלתי נשלט, השמנת יתר (אם אין פיקוח על כמות המזון). איחור התפתחותי, פיגור שכלי קל עד בינוני ולקויי למידה, תת פעילות של בלוטות המין (היפוגונדיזם) התפתחות מינית בלתי מלאה, קומה נמוכה בבגרות, מראה פנים אופייני, כפות ידיים ורגליים קטנות, ובעיות התנהגות שעלולות להיות חמורות.
בריאות השן והפה אצל הלוקים בפראדר - ווילי (לחץ על הקישור כדי לקרוא את המאמר) אצל רוב הלוקים בתסמונת ישנה סטייה ממבנה הלסת והחיך הסטנדרטיים. הדבר מתבטא בחיך עליון צר ועמוק במיוחד, ובלסת תחתונה קטנה יחסית. מבנה זה גורם לכך שהשיניים הקדמיות בלסת התחתונה צפופות יותר מהרגיל. ישנה שכיחות רבה של התופעות הבאות: ריקבון שיניים, דימום מהחניכיים, ניקיון ירוד של השיניים, ציפוי השן (האמאייל) חלש או חסר לגמרי, שיניים קטנות מהרגיל, מיעוט רוק בפה, גריסת שיניים כתוצאה מחריקה אובססיבית.
בעיות התנהגות בפראדר - ווילי (לחץ על הקישור כדי לקרוא את המאמר)
תסמונת פראדר-ווילי קיבלה את פרסומה בזכות המאפיין הבולט ביותר שלה: ההשמנה המסיבית של הלוקים בה. מעטים מודעים לכך שלתסמונת זו פן פחות מוכר וגלוי לעין– בעיות ההתנהגות המיוחדות של הנפגעים בה. לאנשים המכירים את התסמונת ידוע זה מכבר שהפרעות ההתנהגות הללו מערימות על המשפחה והמטפלים קשיים וסבל שאינם נופלים מאלה הנגרמים מבעיית ההשמנה. כך או כך שתי הבעיות אינן מבטלות זו את זו אלא רק מעצימות אחת את השנייה ואת הקושי בטיפול בנפגעי התסמונת.
הטיפול התרופתי היחיד שהוכח מדעית כמצמצם את מאפייני התסמונת. לטיפול בהורמון גדילה אצל ילדים עם תסמונת פראדר - ווילי השלכות חיוביות לא רק על הגדילה עצמה, אלא גם על ההתפתחות המוטורית והיכולת השכלית.
הורמון הגדילה גורם, בין היתר, להעברת אנרגיה מן השומן לשריר - דבר המאפשר לילדים להתמודד טוב יותר עם ההיפוטוניה ולהשיג את אבני הדרך המוטוריות מוקדם יותר.
אבחון ומניעה (לחץ על הקישור כדי לקרוא את המאמר)
אבחון מוקדם של התסמונת הוא כלי חשוב להצלחת הטיפול והשיקום של הנפגע בה. בשנים האחרונות חלה התקדמות גדולה מאוד בתחום, וכיום ניתן לאבחן יילוד שמראה סימנים מחשידים כבר בגיל שבועות אחדים.
סימנים אופייניים ליילוד עם התסמונת הם בראש ובראשונה רפיון שרירים חמור, המתבטא בבכי חלש, או היעדר בכי לחלוטין, עיניים עצומות לשעות רבות, אי יכולת לינוק בכוחות עצמו ורפיון משמעותי של הגפיים
חיטוט בעור אצל בעלי התסמונת (לחץ על הקישור כדי לקרוא את המאמר) תופעת החיטוט בעור בקרב בעלי תסמונת פראדר – ווילי מופיעה בדרגות חומרה שונות. בעוד שלחלק מבעלי התסמונת יש אירועי חיטוט קלים, אצל אחרים יש תופעה קבועה של פצעים פתוחים. לעתים אצל אותו מטופל עצמו יש שינויים בחומרת התופעה על פני השנים, אולם בסופו של דבר היא מתייצבת על רמה קבועה.
